一位偉大母親的遭遇，從林奇綜合癥病例說起，誠邀專家們獻(xiàn)計獻(xiàn)策

昨天，中山腫瘤防治中心結(jié)直腸外科的丁培榮教授，為一位偉大母親成功地實施手術(shù)，切除了她的早期結(jié)腸癌，為她創(chuàng)造了健康的身體，讓她能夠繼續(xù)幫助兒子與晚期回盲部癌癥抗?fàn)帯?/span>

昨夜，胡迪主任看到丁教授在朋友圈分享的這一則感人的病人故事，心情久久不能平靜。他講述了這位偉大母親帶著病兒輾轉(zhuǎn)多地艱苦就醫(yī)的經(jīng)歷，在她心中，充滿著堅定的信念，總有那么一家醫(yī)院，能夠幫助他戰(zhàn)勝癌癥。

最后，他們來到廣州，來到了中山腫瘤防治中心，不幸中的大幸，丁教授幫她做了相關(guān)檢查，最后確診，她患有和兒子一樣的癌癥，一種家族性遺傳癌癥，這種病稱為林奇綜合癥，因為她的結(jié)腸癌是早期，治愈的可能性極大。但是，她的兒子可沒有那么幸運了。

今天把她兒子的病例，做一個介紹，誠邀線上的專家一起進(jìn)行病例討論，為他的進(jìn)一步治療，獻(xiàn)計獻(xiàn)策。

中山大學(xué)附屬中山腫瘤防治中心結(jié)直腸外科副主任，丁培榮教授，

主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師、FACS

? 廣東省首批杰出青年醫(yī)學(xué)人才

? 美國外科學(xué)院院士（FACS）

? 美國紀(jì)念斯隆凱特林癌癥中心（MSKCC）訪問學(xué)者

? 中國抗癌協(xié)會家族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會 副主任委員

? 中國臨床腫瘤學(xué)會（CSCO）青年專家委員會 副主任委員

? 廣東省抗癌協(xié)會遺傳性腫瘤專業(yè)委員會 主任委員

? 廣東省醫(yī)學(xué)會胃腸外科學(xué)分會 副主任委員

? 中國醫(yī)師協(xié)會結(jié)直腸遺傳專委會 副主任委員

? 中國醫(yī)師學(xué)會外科醫(yī)師分會MDT專業(yè)委員會青委會副主委

丁教授診治這對母子的經(jīng)過

今天手術(shù)的一例患者是一個不幸家庭中的幸運者。她是一位偉大的母親！

她兒子一年半前因回盲部腸癌在外院手術(shù)治療，不幸的是手術(shù)未能完整切除，從此這位母親帶著兒子踏上了一條艱苦的就醫(yī)之路，他們輾轉(zhuǎn)國內(nèi)多家醫(yī)院，先后進(jìn)行了化療、植入放射性粒子和免疫治療，可是，這些努力根本無法控制腫瘤的持續(xù)進(jìn)展。

整個家庭疲憊不堪，幾近放棄。強大的病友微信群發(fā)揮了巨大的作用，病友們強烈建議這位偉大母親來找我們的團隊。

我至今清楚地記得第一次見面的場景，氣氛是相當(dāng)?shù)哪亍?/span>

病孩右側(cè)腹部巨大腫瘤，上至肝下緣，下至骨盆入口，外側(cè)侵犯腹壁，內(nèi)側(cè)侵犯腰大肌，已經(jīng)廣泛侵犯右側(cè)腰大肌，并伴有局部感染，導(dǎo)致病人局部劇痛、無法直立，只能依靠輪椅。

母子兩人愁眉緊鎖，全程問診，病孩一直低著頭，一言不發(fā)，似乎已經(jīng)絕望，但是他的母親，依然堅信會有奇跡發(fā)生。

我嘗試安慰小孩，但效果并不明顯，顯然我這方面還需要更多訓(xùn)練。

我如實告訴她們，中山腫瘤有不少成功救治林奇綜合癥的經(jīng)驗，像這樣復(fù)雜的晚期結(jié)腸癌，我們曾經(jīng)有收獲奇跡的經(jīng)歷。這可能是病友們強烈建議她們來中山腫瘤的真正原因。

像他這么嚴(yán)重，特別是伴有感染的情況，我們也不敢講一定能復(fù)制前期成功的經(jīng)驗。但是我們一定會全力以赴去幫助他！

最終她們決定留下來接受治療。

這位母親，今年48歲，她家族中，媽媽是腸癌，姐姐是鼻咽癌，兒子是腸癌而且是MSI-H，MMR ( MLH1陰性，PMS2陰性 )，高度懷疑林奇綜合癥。我們安排這位母親做了免費基因檢測。

基因檢測確定這位母親攜帶MMR基因的胚系變異。我們非常及時地為她安排了腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)她患有非常早期的結(jié)腸癌，今天順利為她做了手術(shù)。希望我們的努力能改變小孩、母親和他們家族的命運。

病孩回盲部腫瘤伴有局部感染和腹壁破潰，整個治療過程頗具挑戰(zhàn)性，但是在張曉實主任團隊的精心照料下，經(jīng)過近半年的靶向和免疫療法，以及膿腫穿刺引流和抗感染等綜合治療，腫瘤得到很好的控制，疼痛明顯緩解，已經(jīng)不需要服用止痛藥。盡管如此，病人仍然無法直立走路，右髖關(guān)節(jié)無法伸直。

丁教授的專業(yè)邀約

上周我們?yōu)樗M(jìn)行了MDT討論，專門請了我們醫(yī)院骨科教授來出謀劃策。遺憾的是目前看起來我的愿望只能滿足一半：切除殘留病灶和受侵的腰大肌，可以讓小孩站起來；但是，右腿會失去肌力，需要拄拐杖走路。

這么年輕的病人，難道一輩子都要坐在輪椅上或拄拐杖嗎？每次看到小孩的表情，我都不忍直視。我一直在想我們幫他治療的目的，并不只是單單控制和治好他的腫瘤，而是要讓他站起來，接近一個正常人一樣的生活！

這是個艱難的抉擇，不過小孩決定接受手術(shù)，我們團隊準(zhǔn)備近期為他手術(shù)。

在此發(fā)文，希望在手術(shù)之前，想多聽聽同道的意見。能不能實現(xiàn)一個比較完美的診療結(jié)果，達(dá)到我心中的目標(biāo)？

這位病孩的病歷

男，23歲，未婚，于2020年12月14日入院

病人的現(xiàn)狀

關(guān)于林奇綜合征（Lynch Symdrome)

臨床上，林奇綜合癥是遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，主要是家族病，是一種常染色體顯性遺傳的家族病，家族中有多人在年輕時患有結(jié)腸癌，發(fā)生胃癌，子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌等其他惡性腫瘤的幾率也大于正常人。

診斷條件必須有如下特點

1）連續(xù)兩代人患結(jié)腸癌，必須是直系親屬

2）患病年齡一般小于50歲

3）排除家族性腺瘤性息肉病。

這是一種明顯的家族遺傳性疾病，子女，必須早期復(fù)查，復(fù)查的頻率要多，以便早發(fā)現(xiàn)惡行腫瘤，早期治療。

林奇綜合癥陽性大腸癌患者預(yù)后較好，平均生存率較散發(fā)性大腸癌增高。林奇綜合癥基因檢測是確診林奇綜合征最有效的方法。

林奇綜合征是指由于錯配修復(fù)基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等）的胚系突變引起的一種遺傳性結(jié)直腸癌。大部分是由于MLH1和MSH2的胚系突變引起的，有少量是由MSH6和PMS2突變引起的，還有大約30%的患者突變基因不明。

進(jìn)行錯配修復(fù)基因蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的免疫組化或微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測（MSI）。如果四個蛋白質(zhì)任何一個為陰性，或者M(jìn)SI檢測為高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI-H），則建議抽血行基因的胚系突變檢測。

討論題

1. 采用什么手術(shù)方式能達(dá)到腫瘤根治，又能讓病孩丟掉拐杖像正常人那樣生活？

2. 怎樣普及林奇綜合癥早期診斷和治療？

3. 林奇綜合癥的手術(shù)原則？

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