2020年12月24日，胡迪主任在《胡迪醫(yī)學(xué)》公眾號(hào)上發(fā)了一篇推文，題目為《誠(chéng)邀在線病例討論：林奇綜合征》，大家可以用這個(gè)題目搜索一下，可以查閱上次的內(nèi)容。

上一次推文主要介紹了一位堅(jiān)強(qiáng)的母親，不甘放棄對(duì)兒子的關(guān)愛(ài)，帶著患有回盲部癌癥未能全部切除、腫瘤嚴(yán)重?cái)U(kuò)散造成無(wú)法正常行走的病兒，輾轉(zhuǎn)多地，來(lái)到中山大學(xué)附屬腫瘤防治中心，著名的結(jié)直腸外科專(zhuān)家丁培榮主任，經(jīng)過(guò)仔細(xì)的問(wèn)診和相關(guān)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢查，給患兒明確診斷，并積極地開(kāi)展針對(duì)性很強(qiáng)的精準(zhǔn)癌癥治療，也就是我們常常說(shuō)的個(gè)性化癌癥治療。

今天胡迪主任征得丁主任的同意，將患兒及其母親的醫(yī)療結(jié)果向大家匯報(bào)一下。

林奇綜合征，是一種具有家族性遺傳的癌癥。通過(guò)追問(wèn)患兒的家族史，以及基因和癌基因蛋白的檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)這位偉大的母親，同樣患有橫結(jié)腸早期癌癥，丁培榮主任給她做了結(jié)腸癌微創(chuàng)手術(shù)。因?yàn)樵缙?，術(shù)后不需要其他治療。

按照常規(guī)治療，無(wú)法控制癌癥，

小陳不能行走了

坐在輪椅上的患兒化名小陳，來(lái)到中山腫瘤防治中心參加多學(xué)科聯(lián)合診療MDT現(xiàn)場(chǎng)

丁培榮教授還清楚記得第一次見(jiàn)面的沉重氣氛：腫瘤巨大，侵襲范圍上至肝下緣，下至骨盆入口，外側(cè)侵犯腹壁，內(nèi)側(cè)侵犯腰大肌并伴有局部感染，飽受折磨的小陳因?yàn)閯×业奶弁?、只能坐在輪椅上，母子兩人愁眉緊鎖，問(wèn)診全程小陳的頭一直低著，很少說(shuō)話。

通過(guò)詳細(xì)的問(wèn)診和閱片，丁教授很快對(duì)小陳作出了“林奇綜合征”的診斷。丁教授告訴母子二人，小陳屬于復(fù)雜的復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移病人，團(tuán)隊(duì)有不少非常成功的經(jīng)驗(yàn)，但考慮到他的病情太過(guò)復(fù)雜，醫(yī)生并不能保證能夠復(fù)制前期成功的經(jīng)驗(yàn)，“但是我們一定會(huì)全力以赴去幫助他！”

中腫醫(yī)生的坦誠(chéng)和專(zhuān)業(yè)能力，打動(dòng)了小陳母子，最終他們決定與醫(yī)生一同放手一搏。

“也許會(huì)有奇跡，能重新行走”，

小陳再次樹(shù)立信心

小陳在中腫的治療過(guò)程并非一帆風(fēng)順。

病灶反復(fù)的感染、發(fā)熱對(duì)治療造成了很大的干擾。丁培榮教授和中腫生物治療中心張曉實(shí)教授團(tuán)隊(duì)為小陳制定了免疫治療聯(lián)合靶向治療，同時(shí)穿刺引流積極抗感染，并加強(qiáng)止痛和支持治療的綜合治療方案。

經(jīng)過(guò)近半年的免疫治療，小陳的腫瘤得到很好的控制，疼痛明顯緩解，已不需服用止痛藥。小陳開(kāi)始有了笑容，話也明顯多起來(lái)了。

盡管腫瘤一直在縮小，但是小陳仍無(wú)法直立，平臥時(shí)右腿無(wú)法伸直。難道年輕的他一輩子都要坐在輪椅上嗎？

治療面臨新的困境，是安于腫瘤控制的現(xiàn)狀還是挑戰(zhàn)難題。經(jīng)過(guò)慎重的考慮、論證和多方溝通后，丁培榮教授對(duì)治療提出了新的治療目標(biāo)：不單單控制和治好他的腫瘤，而且是讓他站起來(lái)，過(guò)上正常人的生活！

2020年12月，在中腫結(jié)直腸癌單病種資深首席專(zhuān)家萬(wàn)德森教授的指導(dǎo)下，結(jié)直腸科主任潘志忠教授的主持下，小陳接受了結(jié)直腸癌MDT（多學(xué)科診療）會(huì)診。專(zhuān)家們認(rèn)為，從腫瘤侵犯范圍來(lái)看，切除殘留病灶和受侵的腰大肌，可以讓患者站起來(lái)；但是，右腿會(huì)失力，需要拄拐杖走路。

這是一個(gè)艱難的抉擇，不過(guò)小陳最終還是決定接受手術(shù)。

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奇跡真誕生了，小陳甩掉了輪椅

手術(shù)在中腫黃埔院區(qū)順利開(kāi)展。手術(shù)當(dāng)天，身穿30斤重的防護(hù)鉛衣，經(jīng)過(guò)近6個(gè)小時(shí)的奮戰(zhàn)，丁培榮教授和朱小軍醫(yī)生聯(lián)手成功切除了病灶及侵犯的右半結(jié)腸切除和右側(cè)腰大肌下部、髂肌及右側(cè)股神經(jīng)。由于治療前腫瘤廣泛侵犯、穿孔、感染、放射性粒子植入后導(dǎo)致的嚴(yán)重纖維化，手術(shù)過(guò)程異常艱難。但好在有術(shù)前的充分準(zhǔn)備，各種困難均得以順利化解。

術(shù)中的精細(xì)操作也為術(shù)后的順利康復(fù)奠定了良好的基礎(chǔ)。術(shù)后不到2周的時(shí)間小陳的右髖關(guān)節(jié)已經(jīng)能逐漸伸直。在積極的心理輔導(dǎo)和康復(fù)鍛煉的幫助下，小陳開(kāi)始脫離輪椅，脫離拐杖，術(shù)后2個(gè)月他已經(jīng)可以健步如飛了。

看著小陳一天天恢復(fù)，他的母親也終于重新感受到生活中的陽(yáng)光。她像欣賞小陳兒時(shí)學(xué)步一樣，第一次離開(kāi)拐杖、第一次爬樓梯、第一次小跑……都令她欣喜萬(wàn)分。她認(rèn)真記錄下這些重生的瞬間，跟丁教授團(tuán)隊(duì)分享她的喜悅。

如今，小陳像正常人一樣生活。在廣州治病生活了一年多之后，小陳對(duì)這座城市產(chǎn)生了感情，他想留在廣州，開(kāi)啟人生的新篇章。

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科普一下“林奇綜合征”

林奇綜合征 (簡(jiǎn)稱(chēng)LS) 是常見(jiàn)的遺傳性結(jié)直腸癌綜合征，占到所有結(jié)直腸癌的2%-4%。相比于散發(fā)型結(jié)直腸癌，林奇綜合征患者具有發(fā)病早、多原發(fā)、家族聚集等特點(diǎn)。

林奇綜合征相關(guān)腫瘤除了最常見(jiàn)的結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌，其它還包括胃癌、卵巢癌、尿路上皮癌、肝內(nèi)膽管細(xì)胞癌、腦瘤和小腸癌和角化棘皮瘤等等。因?yàn)榇嬖谕怙@不全和延遲外顯等可能性，同時(shí)中國(guó)人群多數(shù)屬小家系，因此不能完全依賴(lài)家族史來(lái)篩查林奇綜合征。目前最佳的篩查策略是對(duì)腫瘤組織進(jìn)行MMR蛋白和MSI檢測(cè)。

林奇綜合征的診斷、治療、隨訪、預(yù)后、篩查和家族風(fēng)險(xiǎn)管理完全不同于普通結(jié)直腸癌，需要專(zhuān)業(yè)的團(tuán)隊(duì)進(jìn)行管理。

林奇綜合征是免疫治療的優(yōu)勢(shì)人群，多數(shù)晚期患者能獲得良好的效果甚至治愈。但是對(duì)于廣泛侵犯或轉(zhuǎn)移的患者，免疫治療需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的支持才能發(fā)揮最佳的療效。

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